Cavernomes cérébraux : La maladie

Définition

Les cavernomes cérébraux sont des malformations vasculaires, essentiellement localisés dans le système nerveux. Ils sont définis par la présence de cavités vasculaires, sans interposition de tissus nerveux, entourées d'une paroi endothéliale et d'un tissus fin conjonctif. Ces cavités sont alimentées par des vaisseaux de petit calibre, sans artères ni veines de drainage visibles.

Ces malformations touchent environ 0,5% de la population. Dans 80% des cas, ce sont des cavernomes uniques et en général non héréditaires ; les 20% restants sont des lésions multiples à caractère familial. Dans la moitié des cas, cette affection ne se manifeste pas chez le sujet qui en est atteint.

L'âge moyen auquel apparaissent les symptômes est de 40 ans, mais ces manifestations peuvent survenir à tout âge de la vie.

Cavernomes cerebraux

Formes familiales

Les formes familiales ont été longtemps considérées comme étant rares. Leur prévalence est estimée à 10% de l'ensemble des cavernomes. Elles se manifestent essentiellement par des hémoragies cérébrales, des crises d'épilepsie.


La caractéristique principale des formes familiales est représentée par la multiplicité des lésions, avec un nombre moyen de 7 lésions par sujet.

Le Diagnostic

C'est l'IRM qui assure le diagnostic, avec mise en évidence de l'association d'un hyper et d'un hyposignal entourés d'une couronne en hyposignal sur les séquences en échographie de gradient. La séquence en écho de gradient est la séquence la plus sensible aux dépôts d'hémosidérine, témoin d'un saignement antérieur, parfois passé inaperçu.

La malformation se présente radiologiquement comme un "pop corn". Il existe différentes classifications. On compte 4 types de cavernomes dans les caractères familiaux de la maladie ; les types 1 et 2 sont les plus agressifs (voir ci-contre).

Mode de transmission

Le mode de transmission de la maladie est autosomal dominant. Elle affecte autant les hommes que les femmes. La moitié environ des descendants de sujets atteints sont porteurs du gène muté. Une partie seulement des sujets porteurs du gène muté présenteront des troubles cliniques. 

Les mécanismes d'apparition de ces lésions vasculaires ne sont pas connus.

Exemple d'une famille atteinte de cavernomes :

mode de transmission cavernomatose